مقاله

نشانگان گریسلی: گزارش یک مورد مبتلا به نوع ۲ این نشانگان

سپیده شاه کرمی، sepideh shahkarami immunology, asthma & allergy research institute, tehran university of medical sciences 2- national institute of genetic engineering and biotechnology, no. 62, dr. gharib st, keshavarz blvd, tehran, iran p.o. box 14185-863, tehran, 14194, iran.تهران، بلوار کشاورز، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان, مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، کد پستی۱٤۱٩٤، مسعود هوشمند، masoud hooshmand امیر علی حمیدیه، amir ali hamidieh زهرا پورپاک، zahra poorpak

چکیده

نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاوندی داشتند و هر دو برای این جهش هتروزیگوت بودند. برادر فرد بیمار نیز با علائمی مشابه فوت کرده بود، ولی بیمار یک خواهر سالم 6 ساله هم داشت. تاکنون اغلب جهش های گزارش شده در ایران در اگزون 6 ژن rab27a بوده و جهش موجود در این بیمار نیز، در مقایسه با سایر نقاط دنیا، تاکنون تنها در بیماران ایرانی دیده شده است.

اسناد مشابه

  • نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر،  bita bozorgmehr kariminejad & najmabadi pathology & genetic center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد

    نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران

  • نشانگان زلوگر: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad

    نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دخ

  • نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره

  • نشانگان لارسن: گزارش یک مورد احتمالی

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)p.o.box 14665/154 tehran, irantel:+982188363952 فریبا افروزان، fariba afroozan نوید المدنی، navid almadani آریانا کریمی نژاد

    نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشا

  • نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت،

  • نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسول