مقاله

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

چکیده

نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسولین می شوند و هپاتومگالی ثانویه به استئاتوز کبدی در کلیه بیماران دیده می شود. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که در 25-20% بیماران دیده می شود، یکی از علل اصلی مرگ آنهاست. در این گزارش، دختر 5/2 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی خفیف، قد بلند، پرمویی، کاهش چربی زیر جلدی، پوست چروکیده و هپاتومگالی معرفی می شود. بر اساس یافته های بالینی و آسیب شناسی، نشانگان براردینلی-سیپ برای وی مطرح شد.

اسناد مشابه

  • نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت،

  • نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره

  • نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران- شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

  • گزانتوگرانولومای ایزوله پلک‌ها و اربیت با شروع در بزرگسالی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقاله۲۰۱۳بیناباقری, عباس، اسحاقی, محمد، روشنی, مریم، عباس‌نیا, احسان

    هدف: معرفی یک مورد گزانتوگرانولومای ایزوله پلک‌ها و اربیت سمت راست با شروع در بزرگسالی که فاقد نشانه‌های پوستی و یا سیستمیک همراه بود. معرفی بیمار: آقایی 45 ساله با توده‌ای در قسمت‌های فوقانی و تحتانی اربیت راست که به طور آهسته و بدون درد در مدت 5 سال بزرگ شده و پتوز مکانیکی در چ

  • گزارش یک مورد فاسییت حاد نکروزانت در نوزاد و مرور مقالات

    مقاله۲۰۰۰مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران

    فاسییت حاد نکروزانت اغلب در بالغین دیده می شود و در کودکان با شیوع کم و در نوزادان نادر است. بیماری سیر حاد و برق آسایی دارد که اغلب منجر به مرگ می گردد.در نوزادان بیماری به دنبال اومفالیت، بالاییت، التهاب پستان و بعد از اعمال جراحی و مانتیورینگ جنینی بروز می کند. با شک قوی بالین