نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

اسناد مشابه

• نشانگان جوهانسون-بلیزارد: گزارش مورد و اهمیت مشاوره ژنتیک

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

  نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی ها

• نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr مرکز ژنتیک و پاتولو ژی کریمی نژاد – نجم آبادی، تهران، شهرک غرب، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143 رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad سید حسن تنکابنی، seyyed hassan tonekaboni فریبا افروزان

  نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوت

• نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

  نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت،

• نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

  نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسول

• نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

  نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره

• نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران- شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

  نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها