مقاله

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

چکیده

نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت، مجعد، خشک و شکننده، درماتیت اتوپیک و ایکتیوز است. در این گزارش، پسر 5 ساله ای با عقب افتادگی ذهنی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، افتادگی گوشه خارجی چشم ها، پل بینی فرورفته، چهره خشن، موهای کم پشت و مجعد، پوست خشک و درماتیت اتوپیک معرفی می شود. بر اساس یافته های بالینی نشانگان قلبی-صورتی-پوستی برای وی مطرح شد.

اسناد مشابه

  • نشانگان گورلین گولتز و گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumمرجان شکیبا، marjan shakiba مریم رزاقی آذر، maryam razzaghy-azar استاد و فوق تخصص غدد کودکان،

    کیست های متعدد ادونتوژنتیک، خال سلول بازال و ناهنجاری های اسکلتی، عصبی و غدد درون ریز مشخصه سندرم گورلین گولتز یا نشانگان کارسینوم خال سلول بازال می باشند. در اینجا، یک بیمار 12 ساله با کراتوسیست های ادونتوژنیک، دندانهای متعدد کریپتیک در فک و در کیستها، خالهای متعدد پوستی، دیس کر

  • نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان براردینلی-سیپ یا لیپودیستروفی عمومی سرشتی یک بیماری نادر ژنتیکی است که در بدو تولد و یا کمی پس از آن، با پوست چروکیده در سرتاسر بدن و صورت مشخص می شود. به دلیل عملکرد مختل آدیپوسیت ها، چربی در سایر بافت ها، مانند عضلات و کبد، تجمع می یابد. 35% بیماران دچار مقاومت به انسول

  • نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره

  • نشانگان الیس-وان کرولد همراه با ناشنوایی حسی-عصبی دو طرفه: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران- شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

  • علائم پوستی ناشی از عقرب گزیدگی: گزارش مورد

    مقاله۲۰۲۴پوست و زیباییسیدمحسن محبی نودز، علیرضا زارع کاریزی، بیتا قادری، شهرزاد آقابابایی

    مقدمه: عقربها از قدیمی‌ترین جانوران زهرآگین روی کره زمین شناخته میشوند. عقرب گزیدگی یک مشکل مهم بهداشت عمومی در بسیاری از نقاط جهان ازجمله کشور ایران محسوب میشود. گزارش مورد: در این گزارش یک زن 49 ساله معرفی میشود که با شکایت واکنشهای پوستی در ناحیه ران پا به بیمارستان مراجعه کرد