مقاله

نشانگان گورلین گولتز و گزارش مورد

چکیده

کیست های متعدد ادونتوژنتیک، خال سلول بازال و ناهنجاری های اسکلتی، عصبی و غدد درون ریز مشخصه سندرم گورلین گولتز یا نشانگان کارسینوم خال سلول بازال می باشند. در اینجا، یک بیمار 12 ساله با کراتوسیست های ادونتوژنیک، دندانهای متعدد کریپتیک در فک و در کیستها، خالهای متعدد پوستی، دیس کراتوز ناخن و ناهنجاری های استخوانی معرفی میگردد.

اسناد مشابه

  • سندرم بازال سل نووس(گورلین و گولتز)- گزارش مورد

    مقالهتحقیق در علوم دندانپزشکیعلی کاووسی، ali kavoosi shahed universityدانشگاه شاهد مهسا افقهی، mahsa afghahi لادن حافظی، ladan hafezi islamic azad university-dental branchدانشگاه ازاد اسلامی-واحد دندانپزشکی فاطمه شاهسواری

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این م

  • سندرم بازال سل نووس(گورلین و گولتز)- گزارش مورد

    سابقه: سندرم گورلین، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیستهای متعدد فکی(اغلب ادنتوژنیک کراتوسیست )، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیونهای اکتوپیک داخل جمجمهای و بازال سل کارسینومای پوستی میباشد. شیوع سن درم 1/60000 تا1/120000 است. بیشتر در دههی سوم زندگی تشخیص داده میشود.

  • نشانگان جوهانسون-بلیزارد: گزارش مورد و اهمیت مشاوره ژنتیک

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی ها

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

  • نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr مرکز ژنتیک و پاتولو ژی کریمی نژاد – نجم آبادی، تهران، شهرک غرب، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143 رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad سید حسن تنکابنی، seyyed hassan tonekaboni فریبا افروزان

    نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوت

  • آدنوماتوئید ادنتوژنیک تومور بوجود آمده از کیست گورلین گزارش مورد

    در این مقاله مردی 35 ساله و سفید پوست معرفی می شود که با ضایعه ای بدون درد ولی با جهش رشدی قابل ملاحظه به صورت تورم باکولینگوالی در ناحیه آلوئل دندانهای پره مولر دوم و مولر اول سمت راست فک بالا به بخش جراحی دهان و فک و صورت مراجعه نموده است. پس از بررسیهای لازم مشخص شد که فرد مبت