مقاله

نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr مرکز ژنتیک و پاتولو ژی کریمی نژاد – نجم آبادی، تهران، شهرک غرب، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143 رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad سید حسن تنکابنی، seyyed hassan tonekaboni فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad

چکیده

نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوتونی، تشنج، ناهنجاری های مغزی به خصوص لیزنسفالی و عقب افتادگی ذهنی شدید می باشد. در این مقاله پسر 2 ساله ای با علائم میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی شدید، تاخیر تکاملی، تشنج و باریک شدگی تمپورال دوطرفه، گوش های پایین و لیزنسفالی در mri مغز معرفی می شود. آزمایش cgh array برای بیمار، نشانگان میلر- دیکر را تایید کرد.

اسناد مشابه

  • نشانگان جوهانسون-بلیزارد: گزارش مورد و اهمیت مشاوره ژنتیک

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی ها

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

  • نشانگان فریمن-شلدون: گزارش ۶ مورد بیماری

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr واله هاودی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb) p.o.box 14665/154 tehran-iran/تهران- شهرک غرب، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد و نجم آبادی

    نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (fss) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2a، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره

  • نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر،  bita bozorgmehr kariminejad & najmabadi pathology & genetic center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد

    نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران

  • نشانگان زلوگر: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad

    نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دخ

  • نشانگان قلبی-صورتی-پوستی: گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr kariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان قلبی-صورتی-پوستی یک بیماری نادر ژنتیکی است که با چهره خاص، مشکلات قلبی، پوستی و عقب افتادگی ذهنی مشخص می شود. مشکلات قلبی شامل تنگی دریچه پولمونری، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و اختلال ریتم است. ناهنجاری های اکتودرمال نیز شامل موهای کم پشت،