نشانگان فریمن-شلدون: گزارش ۶ مورد بیماری

اسناد مشابه

• نشانگان جوهانسون-بلیزارد: گزارش مورد و اهمیت مشاوره ژنتیک

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

  نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی ها

• نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

  نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

• نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr مرکز ژنتیک و پاتولو ژی کریمی نژاد – نجم آبادی، تهران، شهرک غرب، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143 رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad سید حسن تنکابنی، seyyed hassan tonekaboni فریبا افروزان

  نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوت

• گزارش مورد: بیماری سلیاک تشخیص داده نشده در بیمار با پلی‌آرتریت

  مقاله۲۰۲۰مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجندزینب صارمی، طاهره فخاریان

  بیماری سلیاک از شایع ترین بیماری های خود ایمن می باشد که شیوع آن 0/5 تا 1 درصد کل جامعه است. در سال‌های اخیر تشخیص بیماری بیش از گذشته شده ولی به نظر می رسد همچنان موارد زیادی از بیماری دیر تشخیص داده می‌شود. هر چند تظاهرات روماتولوژیک بیماری سلیاک شیوع کمی ندارد ولی اغلب نادیده

• بیمار صفر COVID-19: کجا؟ چه زمانی؟ و چه کسی؟ پنومونی مطابق با COVID-19 در ایران پیش از زمان گزارش اولین مورد بیماری در دنیا؛ گزارش مورد

  مقاله۲۰۲۱مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانفرهنگ بابامحمودی، نرگس نجفی، علیرضا داودی، فاطمه آهنگرکانی

  شناسایی و تعیین منشا اولین مورد انسانی بیماری COVID-19 که موجب شکل‌گیری اپیدمی در دنیا شده است، به پیشگیری و کنترل اپیدمی های بعدی کمک می‌کند. اولین مورد تایید شده بیماری COVID-19 در دسامبر 2019 در چین گزارش شده است. این مقاله گزارش سه مورد پنومونی مطابق با COVID-19 است که از نوا

• گزارش یک مورد بیماری کیمورا

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانبهزاد محسن پور، b mohsenpour infection disease specialist, tohid hospital, sanandaj, iranکردستان، سنندج، بیمارستان توحید، بخش عفونی بهرام نیکخو، b nikkhoo

  کیمورا بیماری نادری است که منشا آن بخوبی مشخص نیست. پاسخ آلرژیک و ایمونولوژیک مسوول احتمالی بروز پدیده فوق است. بیماری اغلب در آسیایی ها و مردان گزارش شده است. بیماری با ندول یا ندول های متعدد زیر جلدی در ناحیه سر و گردن تظاهر می نماید و خوش خیم است. موارد گزارش شده این بیماری ان