مقاله

بررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری

فاطمه شایسته، fatemeh shayesteh cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci.iranمرکز تحقیقات سلولی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد عفت فرخی، effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci.iranمرکز تحقیقات سلولی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد منوچهر شیرانی، manochehr shirani zabol university of med sci.iranدانشگاه علوم پزشکی زابل مهرداد مدرسی، mehrdad modarresi animal sci dept, islamic azad univ ,khorasgan. iranدانشگاه آزاد واحد خوراسگان فرشاد روغنی، farshad roghani cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci.iranمرکز تحقیقات سلولی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh cellular and molecular research center, shahrekord university of med sci.iranمرکز تحقیقات سلولی مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونه‎ها با استفاده از روش pcr-sscp با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از ldlr شامل اگزون‎های 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی dna تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413g>a 2140+5g>a ,1773c>t ,1725c>t , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413g>a در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.

اسناد مشابه