بررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری
Abstract(in Persian; no English abstract is available)
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونهها با استفاده از روش pcr-sscp با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از ldlr شامل اگزونهای 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی dna تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413g>a 2140+5g>a ,1773c>t ,1725c>t , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413g>a در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد.