مقاله

سندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد

چکیده

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مورد 1 و 2 و مورد 4 و 5 با هم خواهر بودند. 4 یافته (تتراد) همراه در بیماران 1، 2، 4 و 5 وجود داشت و مورد 3 فقط 2 یافته همراه داشت. کوچکترین فرد مبتلا نوزاد بود و بزرگترین فرد مبتلا 11.5 سال سن داشت. نتیجه گیری: با توجه به مشاهده 5 مورد طی دو سال و با توجه به فرهنگ ازدواج فامیلی در ایران، اهمیت شناخت این بیماری ارثی که درمان قطعی ندارد، برای پیشگیری ضروری است.

اسناد مشابه

  • سندرم الیس ون کرولد: گزارش پنج مورد

    مقاله۱۹۷۰مجله دانشگاه علوم پزشکی سبزواراشرف محمدزاده، محسن حری

    زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام ش

  • سندرم پاپیلون- لفور: گزارش یک مورد بازسازی آتروفی شدید ماگزیلا و مندیبل توسط استخوان ایلیاک با تکنیک interpositional & onlay bone graft

    مقالهjournal of dental school, shahid beheshti university of medical sciencesفهیمه اخلاقی، f. akhlaghi dental school, shahid beheshti university of medical sciences, tehran-iran.دانشکده دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی. علیرضا جهانگیرنیا، ar. jahangirnia dental school, shahid beheshti university of medical sciences, tehran-iran.دانشکده دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی.

    سابقه و هدف: سندرم پاپیلون- لفور یک بیماری نادراتوزومال مغلوب بوده که اصلی ترین مشکل این بیماران بی دندانی کامل می باشد. هدف از این گزارش ارایۀ تکنیکی جهت بهبود زیبایی و فانکشن دندانی در این افراد می باشد. گزارش مورد: خانم 20 ساله مبتلا به سندرم پاپیلون- لفور که تحت جراحی لفورت i

  • سندرم پاپیلون- لفور: گزارش یک مورد بازسازی آتروفی شدید ماگزیلا و مندیبل توسط استخوان ایلیاک با تکنیک Interpositional & Onlay bone graft

    سابقه و هدف: سندرم پاپیلون- لفور یک بیماری نادراتوزومال مغلوب بوده که اصلی ترین مشکل این بیماران بی دندانی کامل می باشد. هدف از این گزارش ارایۀ تکنیکی جهت بهبود زیبایی و فانکشن دندانی در این افراد می‌باشد. گزارش مورد: خانم 20 ساله مبتلا به سندرم پاپیلون- لفور که تحت جراحی لفورت I

  • سندرم کوگان کلاسیک : گزارش یک مورد

    مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگاناحد اعظمی، azami a نصراله ملکی، maleki n اردبیل، خیابان شهید جدی، بیمارستان امام خمینی (ره)، دفتر آموزش گروه داخلی، تلفن 2251410-0451 ، نمابر 2262140 زهرا طاوسی، tavosi z

    سندرم کوگان یک اختلال التهابی مزمن با علت ناشناخته است که بیشتر بالغین جوان را مبتلا می کند. دو تظاهر اصلی این بیماری شامل کراتیت بینابینی دو طرفه و اختلال در گوش داخلی است. سندرم کوگان با واسکولیت سیستمیک به صورت آئورتیت همراهی دارد. تشخیص بیماری براساس وجود بیماری التهابی چشمی

  • سندرم کنورنال و گزارش یک مورد

    مقالهپژوهش در پزشکیمصطفی شریفیان، تهران، بیمارستان مفید، بخش نفرولوژی نوذر قجه وند، sharifian m، ghojevand n

    سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد. معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ اد

  • سندرم همولیتیک اورمیک: گزارش یک مورد نارسایی کلیه و بازگشت عمل کرد کلیوی پس از ۱۵ماه

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی قممحسن اخوان سپهی، m akhavan sepahi qom university of medical sciences,�9دانشگاه علوم پزشکی قم علی درخشان، a derakhshan shiraz university of medical sciences�9دانشگاه علوم پزشکی شیراز مصطفی شریفیان، m sharifian shahid behesti university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی احمد شجری

    زمینه و هدف سندرم همولیتیک اورمیک (hus) با تریاد آنمی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک، تــــرومبوسیتوپنی و نارسایی حاد کلیه مشخص می شود و شایع ترین علت نارسایی حاد کلیه کودکان در بسیاری از نقاط جهان محسوب می گردد. نوع کلاسیک بیماری به دنبال اسهال خونی اتفاق می افتد و احتمال نارسایی مزمن