مقایسه ی تغییرات ژنتیکی لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز بین افراد دارای غلظت سرمی بالا و پایین از لیپوپروتئین با چگالی بالا (hdl) در جمعیت قند و لیپید تهران

محسن ناصری، mohsen naseri genomic research center, faculty of paramedical, birjand university of medical sciences, birjand, iranمرکز تحقیقات ژنومیک، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران مهدی هدایتی، mehdi hedayati cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران مریم السادات دانشپور، maryam sadat daneshpour cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی غدد، پژوهشکده علوم غدد درون ریز، دانشگاه علوم پزشکی شهید ‏بهشتی، تهران، ایران فاطمه بندریان، fatemeh bandarian diabetes research center, endocrinology and metabolism clinical sciences institute, tehran university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات دیابت، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران فریدون عزیزی، fereidoun azizi endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

مقدمه: غلظت سرمی پایین لیپوپروتئین با چگالی بالا (hdl) یکی از مهم ترین و شایع ترین عوامل خطر بیماری های قلبی ـ عروقی است. بنابراین شناخت ژن­های موثر بر غلظت hdl سرمی اهمیت زیادی دارد. در این مطالعه، ارتباط بین تغییرات توالی ژن لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز (lcat) با سطح سرمی کلسترول ـ hdl در جمعیت مطالعه قند و لیپید تهران (tlgs) مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش­ها: با استفاده از داده­های فاز 4 مطالعه tlgs، افراد با غلظت کلسترول ـ hdl پایین و افراد با غلظت کلسترول ـ hdl بالا شناسایی شده، در نهایت افرادی از هر گروه که حداقل یکی از بستگان درجه اول آن ها دارای فنوتیپ مورد نظر بودند، وارد مطالعه گردیدند. محدوده سنی افراد 15 سال به بالا تعیین و عوامل چاقی، سن، جنس، قند و فشار خون به عنوان عوامل مداخله گر در نظر گرفته شدند. تغییرات ژنتیکی ژن lcat به روش تعیین توالی مستقیم شناسایی و ارتباط آن ها با غلظت کلسترول ـ hdl بررسی شد. یافته­ها: در مجموع 15 تغییر ژنتیکی شناسایی شدند. دو تغییر ژنتیکی rs5923 و q177e با فراوانی آللی به ترتیب 87/5 درصد و 7/4 درصد در هر دو گروه مورد مطالعه وجود داشتند، هر چند در افراد با غلظت پایین hdl به طور معنی­داری بیشتر بودند. 11 مورد از تغییرات ژنتیکی برای اولین بار در این بررسی گزارش شده است و 4 مورد قبلاً در پایگاه داده­ چندریختی تک نوکلئوتیدی (dbsnp) گزارش شده­ بودند. نتیجه­گیری: نواحی اگزونی ژن lcat در جمعیت تهران دارای تغییرات ژنتیکی متعددی می باشد. اگرچه فراوانی تعدادی از آن ها در افراد با کلسترول ـ hdl سرمی پایین، بیشتر بود، اما پس از تعدیل با عوامل مداخله گر، از نظر آماری معنی­دار نبود.