بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
شاپور شاپور بدیعی اول، shapour badiee assistant professor/ accupuncture medicine , faculty of traditional medicine , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranاستادیارطب سوزنی وماساژ / دانشکده طب سنتی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران نگار نگار مروت دار، negar morovatdar specialist/ community medicine , health system research committee, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranمتخصص پزشکی اجتماعی/ کمیته تحقیقات نظام سلامت ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران سید محمد رضا سید محمد رضا حسینی یزدی، seyed mohammad reza hossini bsc, nursing/ special disease department, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس پرستاری / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران فرزانه فرزانه نوروزی، farzaneh norouzi bsc, information technology/ treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس فناوری اطلاعات / معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران طاهره طاهره مینا، tahereh mina msc, clinical psychiatry/ special disease department, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس ارشد روانشناسی بالینی / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران
Download full textFree with an account; signing up with Google takes seconds
Abstract(in Persian; no English abstract is available)
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل 81 نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار spss تجزیه و تحلیل شد. نتایج : در سال 1391، چهار مورد به ازای 69347 تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است . نسبت فامیلی در 80 % بیماران وجود داشت . تنها 10 % بیماران با غربالگری در هفته اول شناسایی شده بودند . در 90 % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است .میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است . نتیجه گیری : غربالگری ، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است .با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند . افزایش آگاهی والدین وپزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای 3- 5 تولد و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است.
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت با
Articleمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانکیوان مرادی، kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی، reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی، kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران
زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش
پیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیونها در جمعیتهای مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی
Articleکومشاحمدرضا بندگی، a. r. bandegi department of biochemistry, faculty of medicine, semnan university of medical sciences.دانشگاه علوم پزشکی سمنان، دانشکده پزشکی، گروه بیوشیمی محمود دوستی، m. doosti department of biochemistry, facuity of medicine, tehran university of sciences.دانشگاه علوم پزشکی تهران، دانشکده پزشکی، گروه بیوشیمی
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (pku ،phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع ب
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع ب
Article2023آزمایشگاه و تشخیصپروانه مقیمی، ریتا عرب سلغار، محمد علی تخشید
فنیل کتونوری یک بیماری آتوزومی مغلوب است که در اثر نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود و با افزایش سطح فنیل آلانین در پلاسما و ایجاد عقب ماندگی ذهنی همراه است. جهت جلوگیری از پیامدهای نامطلوب عصبی، یک محدوده درمانی بر اساس غلظت فنیل آلانین در نمونه پلاسمایی (