Article

نشانگان جوهانسون-بلیزارد: گزارش مورد و اهمیت مشاوره ژنتیک

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb) p.o.box 14665/154 tehran-iranتهران- شهرک غرب، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد و نجم آبادی

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن به تشخیص قطعی و کمک به خانواده است.

Similar items

  • اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

    Article2009مجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران

    مقدمه توجه جدی به مشاوره ژنتیک دقیق قبل از ازدواج، می تواند از بار بیماریها و معلولیت های ارثی بکاهد. فرم هتروزیگوت کم خونی داسی شکل، علی رغم شیوع قابل توجه آن در نواحی جنوبی ایران چندان مورد توجه قرار نمی گیرد. در این گزارش، زوج غیرفامیلی که جهت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه

  • اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

    Articleمجله سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران

    مقدمه

  • نشانگان کافین-لوری: گزارش مورد و مرور مقالات

    Articlegenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

    نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن

  • نشانگان میلر-دیکر: گزارش مورد

    Articlegenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr مرکز ژنتیک و پاتولو ژی کریمی نژاد – نجم آبادی، تهران، شهرک غرب، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143 رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad سید حسن تنکابنی، seyyed hassan tonekaboni فریبا افروزان

    نشانگان میلر- دیکر یکی از علل عقب ماندگی ذهنی شدید به همراه لیزنسفالی است. حذف پیوسته ژنی در بازوی بلند کروموزوم 17 باعث این بیماری می شود. علائم این بیماران شامل میکروسفالی، باریک شدگی تمپورال دوطرفه، بینی کوچک با پره های برآمده، لب فوقانی برآمده، چانه کوچک، گوش های پایین، هیپوت

  • نشانگان فریمن-شلدون: گزارش ۶ مورد بیماری

    Articlegenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr واله هاودی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb) p.o.box 14665/154 tehran-iran/تهران- شهرک غرب، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد و نجم آبادی

    نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (fss) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2a، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره

  • نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

    Articlegenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر،  bita bozorgmehr kariminejad & najmabadi pathology & genetic center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد

    نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران