بررسی ریزحذف های کروموزوم yو جهش در اگزون ۷ ژنstag۳ در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی ایدیوپاتیک

سارا پوریامنش، sara pouriamanesh department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران. زیبا کمالیان، ziba kamalian department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) پدرام شفاعت، pedram shafaat department of anatomy, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه آناتومی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) مونا امین بیدختی، mona amin bidokhti department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) ناصر سلسبیلی، nasser salsabili department of gynecology, mirza koochakkhan hospital, tehran, iran.گروه زنان،بیمارستان میرزاکوچک خان،تهران، ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) رضا میرفخرایی، reza mirfakhraei department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها برروی کروموزوم yیا کروموزوم های اتوزوم قرارگرفته اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف های کروموزوم y و جهش های ژن stag3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است. مواد و روش ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وdna آن استخراج گردید. نمونه ها از نظر وجود ریزحذف های کروموزوم y به روش multiplexpcr مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش های احتمالی در اگزون 7 ژن stag3 به کمک روش msscp بررسی شد. یافته ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف های کروموزومyرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف های کروموزوم y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد. نتیجه گیری: نتایج نشان می دهند که ریزحذف های کروموزوم y به عنوان اصلی ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم ترین کاندید جهت انجام تست های تشخیصی می باشند. جهش های ژن stag3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.