Thesis

بررسی فراوانی شش جهش در ژنوم میتوکندری ، دو جهش در ژن کانکسین 26 و سه جهش در ژن میوزین ‏‎viia‎‏ با روشهای ‏‎sscp‎‏ و ‏‎rflp‎‏ در میان ناشنوایان ایرانی

Download full textFree with an account; signing up with Google takes seconds

Abstract(in Persian; no English abstract is available)

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی به صورت سندرومیک و 70درصد به صورت غیرسندرومیک هستند.

Supervisors and advisors

الهه الهی، مسعود هوشمند، اشرف الدین سخن سنج