پایان‌نامه

بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی غیر سندرمی درشهرستان اهواز (1391- 1390)

سعیده اکبری مبارکه

چکیده

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در شهر اهواز واقع در جنوب غربی کشور که از شیوع بالای ازدواج های خویشاوندی بر خوردار است، صورت پذیرفت. روش بررسی:در این مطالعه خانوار هایی که دارای بیش از یک فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی ارثی بودند، انتخاب شدند. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا با روشهای غربالگری تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک جهت حذف موارد سندرمیک در مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده ،صورت گرفت.پس از ارزیابی های اولیه وحذف موارد سندرمیک ،موارد غیر سندرمیک به روش ژنوتایپینگ مورد بررسی قرارمیگیرند که خارج از وظایف ما در این مطالعه می باشد. یافته ها:از 40 خانوار مورد بررسی، سه خانواده به نشانگان ایکس شکننده،? خانواده به کم توانی ذهنی با میکروسفالی بدون پیوستگی به لوکوس های شناخته شده میکروسفالی اولیه مشاهده شد.ناهنجاری کروموزومی و نقص متابولیک در هیچ یک از خانواده ها مشاهده نشد. نتیجه گیری:سندرم ایکس شکننده و کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی %5/7 از مهمترین عوامل بروز این اختلال در این تحقیق هستند. همچنین به نظر می رسد کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی اختلالی نسبتا رایج و هتروژن باشد

اساتید راهنما و مشاور

کیمیا کهریزی، حسین نجم آبادی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    مقاله۲۰۱۳توانبخشیسعیده اکبری‌مبارکه، الیناز اکبری‌آذر، محمدرضا ابراهیم‌پور، حسین نجم‌آبادی

    هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی‌کاربردی است، با کمک سازمان بهزیس

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    مقالهتوانبخشیسعیده اکبری مبارکه، saeedeh akbari-mobarakeh genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک الیناز اکبری آذر، elinaz akbari-azar genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک محمدرضا ابراهیم پور، mohammad reza ebrahimpour genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک حسین نجم آبادی

    هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیس

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان

    مقالهتوانبخشیمیلاد بسطامی، milad bastami university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک الهه پاپری، elaheh papari university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک سیده صدیقه عابدینی، seyedeh sedigheh abedini university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک کیمیا کهریزی

    هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مف

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر

    مقاله۲۰۱۳توانبخشیالهه پاپری، اکرم فرهادی، معصومه حسینی، سیده‌صدیقه عابدینی

    هدف: عقب‌ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می‌باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم‌چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر

    مقالهتوانبخشیالهه پاپری، elaheh papari genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iranتهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی اکرم فرهادی، akram farhadi genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iranتهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی معصومه حسینی، ma'soumeh hosseini bushehr province social welfare & rehabilitation organizationسازمان بهزیستی استان بوشهر سیده صدیقه عابدینی

    هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان

    مقاله۲۰۱۲توانبخشیمیلاد بسطامی، الهه پاپری، سیده صدیقه عابدینی، کیمیا کهریزی

    هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره‌نامه‌ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مف