پایان‌نامه

بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا

آرمیتا کاکاوند حمیدی

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش هایی در ژن col7a1، که کد کننده کلاژن نوع 7 است، ایجاد می شود. کلاژن نوع 7 جزء اصلی فیبریل های لنگری را تشکیل می دهد. هدف از این مطالعه بررسی طیف و فراوانی جهش های ژن col7a1 در یک گروه 50 نفری از بیماران ایرانی مبتلا به eb می باشد. به دنبال استخراج dna ژنومی از نمونه خون محیطی کلیه پروباند ها، غربالگری ژن col7a1، با استفاده از تکثیر به واسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز و توالی یابی مستقیم اگزون های 73- 75 و اینترون های مجاور آن ها، انجام شد. در مجموع، 7 تغییر شناسایی شد. یکی از این 7 تغییر، جهش حذف جدید در اگزون 75 (c.2089delc) بود که منجر به تغییر قاب خواندن در توالی پروتئینی شده بود و در 61.53% کلیه الل های موتانت و در 4 پروباند به صورت هموزیگوت شناسایی شد. سایر جهش های گزارش شده ایجاد کننده deb شامل جهش c.6091g>a در اگزون 73 و جهش c.6205c>t در اگزون 74 بودند که 38.46% الل های موتانت را تشکیل می دادند. جهش جایگزینی گلایسین در دومین دارای ساختار مارپیچ سه تایی در جایگاه دوم از نظر فراوانی قرار داشت که در 4 الل از 13 الل موتانت به صورت هموزیگوت و در 2 پروباند شناسایی شد. در این مطالعه، ارائه یک جهش جدید در ژن col7a1 موکد هتروژنیتی مولکولی deb می باشد. به علاوه لازم به ذکر است که، شناسایی کارآمد جهش های ژن col7a1 اطلاعات بیشتری را جهت تشخیص دقیق بیماری، پیش بینی ابتلا به بیماری، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد قابل اعتماد فراهم می کند

اساتید راهنما و مشاور

احمد ابراهیمی، فرزام عجمیان

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    مقالهکومشحسنا حسان منش، hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مور

  • انطباق فرهنگی پروتکل ماتریکس درمان مبتنی بر پذیرش و پایبندی برای رفتارهای مرتبط با سلامت در جمعیت ایرانی مبتلا به چاقی

    مقاله۲۰۲۴روانشناسی سلامتسامان نونهال، شهرام محمدخانی، جعفر حسنی، مهدی اکبری

    مقدمه: تفاوتهای فرهنگی ممکن است سبب شود درمان معینی که نتایج پژوهشها حاکی از اثربخشی آن در بافتار خاصی است در بافتار دیگری مؤثر واقع نشود. هدف پژوهش حاضر انطباق فرهنگی پروتکل ماتریکس درمان مبتنی بر پذیرش و پایبندی برای رفتارهای مرتبط با سلامت (سالمخوردن و ورزشکردن) در جمعیت ایران

  • غربال گری اختلال های کروموزومی شایع در زنان ایرانی مبتلا به مول هیداتیفورم با استفاده از تکنیک qf-pcr

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکمعصومه براری، masomeh barari دانشگاه سویار ساری، soyar sari sari.soyar@gmail.comسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) احمد ابراهیمی، ahmad ebrahemi ae35@yahoo.comae35m@yahoo.comسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences)

    زمینه و هدف: مول هیداتیفورم یک تومور خوش خیم تروفوبلاستیک حاصل شده از حاملگی نا به جا می باشد. ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل ایجاد مول هیداتیفورم به شمار می رود. بررسی اختلالات عددی شایع توسط تکثیر مارکرهای توالی های تکراری به نام str، در ناحیه کروموزومی x، y، 13

  • یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد

    مقاله۲۰۲۶مجله دیابت و متابولیسم ایرانمعصومه زمانی، مرضیه موج بافان، نکیسا هومن

    مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستی

  • جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌ 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    مقاله۲۰۱۶کومشحسان منش, حسنا، دانشور فرهود, داریوش، شیخ الاسلامی, سارا، ظریف یگانه, مرجان

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مور

  • بررسی فراوانی جهش های شایع در کدون های ۱۲ و ۱۳ ژنk-ras۲ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال در جمعیت ایرانی

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumساناز سبحانی، sanaz sobhani سید مسعود غفارپور، massoud ghaffarpour زهرا مستخدمین حسینی، zahra mostakhdemin hosseini فاطمه کمالی

    سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون