پایان‌نامه

بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr در یک خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی

مرضیه نیک خوی

چکیده

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مبتلا به هایپرکلسترولمی فامیلی در استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش مطالعه یک خانواده مبتلا به بیماری fh از طریق بررسی اگزون های ژن ldlr به روش pcr-sequencing مورد مطالعه واقع گردید. یافته ها: در این مطالعه پلی مورفیسم g>tدر اگزون شماره 1 و جهشg>a در اگزون 10 وپلی مورفیسم a>gبا rs:5927 در اگزون 15این ژن دراین خانواده شناسایی شد. بحث: شواهدی قوی مبنی بر پلی مورفیسم بودنg>t در اگزون شماره 1 موجود است ،که برای تایید پلی مورفیسم بودن یا پاتوژن بودن مطالعات بیشتری لازم است . نتیجه گیری: این پژوهش نقش جهش دراگزون 10 ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی دراین خانواد به احتمال زیاد نشان داده است . واژه گان کلیدی: ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم ، هایپرکلسترولمی فامیلی، pcr-sequencing

اساتید راهنما و مشاور

علی محمد فروغمند، سعید یزدان خواه، حمید گله داری

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید t۴۲۰i و نیز جهش هتروزیگوت مرکب t۴۲۰i و ۱۱۹۷delt

    مقالهتوانبخشیحسین نجم آبادی، hossein najm-abadi کیمیا کهریزی، kimia kahrizi مرضیه محسنی، marzieh mohseni فاطمه سادات استقامت

    شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در ب

  • گزارش جهش جدیدی از brca۱ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم سرطان پستان و تخمدام

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumرکسانا مصلحی، roxana moslehi وهرز غفاری، vahraz ghaffari حسین نجم آبادی، hossein najmabadi محمد حسن کریمی نژاد

    اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرط

  • شناسایی و تشخیص مولکولی جهش های ژن آلفا-ال- ایدورونیداز در 5 خانواده ایرانی مبتلا به سندرم هورلر ( موکوپلی ساکاریدوز 1)

    مقاله۲۰۰۷مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدصالحی, رسول، صالحی, منصور، نصر اصفهانی, بهرام

    Introduction: Mucopolysaccharidosis I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage diseases, caused by α-L-iduronidase (IDUA) enzyme deficiency. The clinical manifestations of MPS-I patients are variable ranging from severe to mild, and therefore prediction of disease seve

  • ردیابی جهش در اگزون های ۳، ۱۰ و ۱۲ ژن brca۱ در ۳۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی

    مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانحسین تیموری، h.teimori (m.sc) department of genetic , gorgan university of medical sciencesدانشکده پزشکی گرگان ، تلفن : 6-2241655-0171 دکتر پروین مهدی پور، p .mehdipour (ph.d) دکتر مرتضی عطری، m atri (m .d) محمد رضا میرزایی

    سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد

  • جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۰ و ۱۱ و پروتوانکوژن رت در ۵۷ بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید

    مقالهمجله غدد درون ریز و متابولیسم ایراندکتر مهدی هدایتی، m hedayati endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر ایرج نبی پور، e nabipour endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر نصراله رضایی قلعه، n rezaei-ghaleh endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر فریدون عزیزی

    مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار

  • جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    مقالهکومشحسنا حسان منش، hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مور