پایان‌نامه

شناسایی جهش(های) احتمالی در اگزون های ژن abca3 در یک بیمار ایرانی مبتلا به سندرم زجرتنفسی.

فریده رضایی

چکیده

مقدمه. سندرم زجرتنفسی نوزادان (infant respiratory distress syndrome) ، یک بیماری حاد ریوی است که معمولا نوزادان نارس به آن مبتلا می شوند. در این بیماری، ریه نابالغ و غیر عملکردی است. در واقع نقص در سورفاکتانت باعث ایجاد این بیماری می شود. سورفاکتانت باعث کاهش کشش سطحی آلوئول ها می شود و در نتیجه از کلاپس و بسته شدنشان جلوگیری می کند. پروتئین abca3 ترنسپورتر لیپیدهای سورفاکتانت، نقش بسیار مهمی در تولید سورفاکتانت دارد. وقوع جهش در این ژن می تواند تولید سورفاکتانت و عملکرد صحیح ریه را تحت تاثیر قرار دهد.

اساتید راهنما و مشاور

حمید گله داری، محمد شفیعی، مریم محبی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • جهش های ژرم لاین اگزون های ۱۰ و ۱۱ و پروتوانکوژن رت در ۵۷ بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید

    مقالهمجله غدد درون ریز و متابولیسم ایراندکتر مهدی هدایتی، m hedayati endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر ایرج نبی پور، e nabipour endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر نصراله رضایی قلعه، n rezaei-ghaleh endocrine research center, shaheed beheshti university of medical sciences, tehran, i.r.iran. دکتر فریدون عزیزی

    مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار

  • شناسایی جهش در اگزون های پنج و شش ژن p۵۳ در زنان مبتلا به سرطان پستان آذربایجان شرقی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانحوریه خانی، h khani محمد علی حسینپور فیضی، ma hosseinpourefeizi ناصر پولادی، n pouladi نادر چاپارزاده

    چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 1

  • گزارش جهش جدید در ژن (Retinoblastoma1 (RB1 در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA

    مقاله۲۰۱۲مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردبهنام, بابک، آهنی, علی، اکبری, محمد تقی، خرم خورشید, حمیدرضا

    زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغ

  • یک جهش جدید در بیمار ایرانی مبتلا به سیستینوز: گزارش موردی ومروری بر شواهد

    مقاله۲۰۲۶مجله دیابت و متابولیسم ایرانمعصومه زمانی، مرضیه موج بافان، نکیسا هومن

    مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستی

  • ردیابی جهش در اگزون های ۳، ۱۰ و ۱۲ ژن brca۱ در ۳۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی

    مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانحسین تیموری، h.teimori (m.sc) department of genetic , gorgan university of medical sciencesدانشکده پزشکی گرگان ، تلفن : 6-2241655-0171 دکتر پروین مهدی پور، p .mehdipour (ph.d) دکتر مرتضی عطری، m atri (m .d) محمد رضا میرزایی

    سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد

  • جهش های ژرم لاین اگزون ۲ پروتوآنکوژن ret در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید

    مقالهکومشحسنا حسان منش، hosna hesanmanesh department of biology, ahar branch, islamic azad university, east azerbaijan, iranﮔﺮﻭﻩ ﺯﻳﺴﺖﺷﻨﺎﺳﻲ، ﻭﺍﺣﺪ اهر، ﺩﺍﻧﺸﮕﺎﻩ ﺁﺯﺍﺩ ﺍﺳﻼﻣﻲ، آذربایجان شرقی، ﺍﻳﺮﺍن مرجان ظریف یگانه، marjan zarif yeganeh cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران سارا شیخ الاسلامی، sara sheikholeslami cellular and molecular research center, research institute for endocrine sciences and metabolism, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات سلولی و ملکولی، پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران داریوش دانشور فرهود

    سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc) 5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مور