مقاله

گزارش ۱ مورد نفریت ارثی نادر(سندرم fechtner)

حسین نژادگشتی، h nejad gashty استادیار و فوق تخصص بیماری های کلیه، بیمارستان هاشمی نژاد، میدان ونک، کوچه شهید والی نژاد، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ا شکوفه ساوج، sh savoj محمدرضا مهدوی، m.r mahdavi فاضل الهی، f elahi

چکیده

سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوایی و افزایش کراتینین سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محیطی بیمار، افزایش اندازه پلاکت همراه با کاهش شدید پلاکت و انکلوزیون داخل نوتروفیل مشاهده شد. بیمار سابقه فامیلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون ریزی فوت کرده بودند. پدر بیمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسیتوپنی و انکلوزیون های داخل نوتروفیل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از این سندرم بالینی در ایران گزارش نشده است، این بیمار به عنوان یک مورد نادر معرفی می گردد. هم چنین به علت عدم آشنایی همکاران با این سندرم، این بیماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه بندی می شوند که توجیه اختلالات خونی بیماران را با مشکل مواجه می سازد و در نتیجه آن، بیماران مبتلا در معرض اقدامات تشخیصی و درمانی غیرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می گیرندی و افزایش کراتینین سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محیطی بیمار، افزایش اندازه پلاکت همراه با کاهش شدید پلاکت و انکلوزیون داخل نوتروفیل مشاهده شد. بیمار سابقه فامیلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون ریزی فوت کرده بودند. پدر بیمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسیتوپنی و انکلوزیون های داخل نوتروفیل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از این سندرم بالینی در ایران گزارش نشده است، این بیمار به عنوان یک مورد نادر معرفی می گردد. هم چنین به علت عدم آشنایی همکاران با این سندرم، این بیماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه بندی می شوند که توجیه اختلالات خونی بیماران را با مشکل مواجه می سازد و در نتیجه آن، بیماران مبتلا در معرض اقدامات تشخیصی و درمانی غیرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می گیرند

اسناد مشابه

  • گزارش 1 مورد نفریت ارثی نادر(سندرم Fechtner)

    مقاله۲۰۰۴مجله علوم پزشکی رازیالهی, فاضل، مهدوی, محمدرضا، ساوج, شکوفه، نژادگشتی, حسین

    Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract

  • گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (Von Creveld)

    مقاله۱۹۹۸مجله دندانپزشکیحسین افشار، سید محمد مهدی پیغمبری

    یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دها

  • گزارش مورد: دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد (von creveld)

    مقالهمجله دندانپزشکیحسین افشار، h. afshar سید محمد مهدی پیغمبری، smm. payghambari

    یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دها

  • گزارش یک مورد نادر سندرم کوید

    مقاله۲۰۰۱پژوهش در پزشکیدکتر هما ضرابی، ‌دکتر سیدمحمد رسول خلخالی

    سندرم کوید (couvades) پدیده‌ای است که پدر منتظر فرزند در دوره حاملگی و بعد از زایمان همسرش، به صورت شکایت جسمی روانشناختی تجربه می‌کند. در موارد نادر این سندرم به ابعاد پسیکوتیک می‌رسد. در این گزارش، بیماری را معرفی کرده‌ایم که متعاقب بستری شدن همسرش در بیمارستان برای بدنیا آوردن

  • گزارش یک مورد نادر سندرم مارشال

    مقالهکومشفرهاد ملک، farhad malek dept. of internal medicine, fatemieh haspital, semnan university of medical sceinces,semnan, iranدانشگاه علوم پزشکی سمنان، بیمارستان فاطمیه، بخش داخلی علی گوهری، ali gohari dept. of internal medicine, fatemieh haspital, semnan university of medical sceinces,semnan, iranدانشگاه علوم پزشکی سمنان، بیمارستان فاطمیه، بخش داخلی

    سندرم مارشال شامل تب دوره ای، زخم های آفتی، فارنژیت و آدنیت می باشد. این سندرم با تکرار دوره های تب و فارنژیت مشخص می شود. لنفادنوپاتی جنرالیزه شایع نیست. اتیولوژی بیماری فوق هنوز شناخته شده نمی باشد. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی

  • گزارش یک مورد نادر سندرم شواخمن با درگیری کبدی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردغلامحسین فلاحی، gholamhossein falahi 1pediatrics dept., tehran university of medical sciences, tehran, i.r. iran وجیهه مدرسی سریزدی، vajihe modaresi-saryazdi 2shohada hospital, social security organization, yazd, i.r. iran محمد علی کیانی، mohamadali kiyani 3pediatrics dept., mashhad university of medical sciences, mashhad, i.r. iran;مشهد- خیابان احمد آباد- مرکز آموزشی-پژوهشی قائم (عج بهار پاک سرشت

    زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد ش