پایان‌نامه

بررسی شیوع موتاسیون trp187arg در ژن fxiiia در بیماران مبتلا به هموفیلی

یاسمن گرمه ای

چکیده

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiiia که در پژوهش های قبلی به عنوان یکی از فاکتور های اصلی ابتلا به این بیماری مطرح شده بود، انجام شد. هدف: تعیین موتاسیون شایع در بیماران دچار کمبود فاکتور xiii در جنوب شرقی ایران روش کار: ابتدا نمونه خون 180بیمار تهیه و dnaآنها با روش salting out استخراج گردید. سپس جهش trp187arg در اگزون 4 زنجیره aبا روش tetra arms-pcrتوسط پرایمرهای اختصاصی غربالگری گردید. بیماران فاقد این جهش نیز از نظر وجود سایر جهش ها در اگزون 4 توسط سکانس ارزیابی شدند. نتایج: 174 بیمار، موتاسیون جایگزینی c به جایtو تغییر در رمز تریپتوفان به آرژینین را بصورت هموزیگوت داشتند. بحث: این جهش می تواند سبب افت شدید فعالیت آنزیم گردد. تاکنون پژوهشی درخصوص کمبود فاکتور xiii در این ابعاد وسیع در کشور انجام نشده بود و این بررسی جامع نشان داد جهشtrp187arg شایع ترین جهش و از عوامل اصلی ابتلا به نقص فاکتورxiii در جنوب شرقی ایران است. از طرفی همه بیماران ازقوم بلوچ بودند و رواج ازدواج های فامیلی بین افراد این قوم علت اصلی انتقال جهش است. لذا با توجه به نتایج این مطالعه شناسایی جهش اکثر جمعیت مورد نظر، مشاوره ژنتیک هدفمند و انجام روش های pnd بهترین روش پیشگیری از تولد فرزندان با اختلالات ارثی نقص فاکتور 13 در این جمعیت می باشد.

اساتید راهنما و مشاور

ابراهیم میری مقدم، محمد حسین سنگتراش، مجید نادری

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • بررسی شیوع موتاسیون ymdd در بیماران مبتلا به عفونت مزمن هپاتیت b و دریافت کننده پیوند کلیه بدنبال مصرف طولانی مدت لامیوودین

    مقالهمجله میکروب شناسی پزشکی ایرانکوروش رحیمیان، kourosh rahimyan department of microbiology, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranگروه میکرب شناسی ، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران مریم واعظ جلالی، maryam vaezjalali urology and nephrology research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات بیماری های کلیوی و مجاری ادراری، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران، ایران مهرداد رستمی، mehrdad rostami urology and nephrology research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات بیماری های کلیوی و مجاری ادراری، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی،تهران، ایران نرجس شوکت پور

    زمینه و اهداف: در ویروس هپاتیت b یکی از مشکلات اصلی درمان با لامیوودین، پیدایش موتاسیون در موتیف ymdd در ژن پلی مراز (p) ویروس است، که باعث موتاسیون مقاوم به لامیوودین می شود. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع موتانت های ymdd در میان بیماران مبتلا به هپاتیت b مزمن و دریافت کنندگان پی

  • بررسی شیوع موتاسیون YMDD در بیماران مبتلا به عفونت مزمن هپاتیت B و دریافت کننده پیوند کلیه بدنبال مصرف طولانی مدت لامیوودین

    مقاله۲۰۱۶مجله میکروب شناسی پزشکی ایراناحمدپور, پدرام، رحیمیان, کوروش، رستمی, مهرداد، شوکت پور, نرجس

    زمینه و اهداف: در ویروس هپاتیت B یکی از مشکلات اصلی درمان با لامیوودین، پیدایش موتاسیون در موتیف YMDD در ژن پلی مراز (P) ویروس است، که باعث موتاسیون مقاوم به لامیوودین می شود. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع موتانت های YMDD در میان بیماران مبتلا به هپاتیت B‌ مزمن و دریافت کنندگان پ

  • بررسی شیوع علایم وستیبولار در بیماران مبتلا به میگرن در شهر اصفهان

    مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهانفریبرز خوروش، دانشیار، گروه اعصاب داخلی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران سید امیررضا هوشمند، دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

    مقدمه: میگرن، یک اختلال سردرد شایع می باشد و بیماران مبتلا، به طور شایع شکایات دهلیزی را گزارش می کنند. هر چند، ارتباط بین میگرن وستیبولار و علایم وستیبولار در پژوهش های بسیار مورد مطالعه قرار گرفته است، شیوع علایم وستیبولار در بیمارانی که به نوع وستیبولار میگرن مبتلا نیستند، کمت

  • بررسی شیوع علایم وستیبولار در بیماران مبتلا به میگرن در شهر اصفهان

    مقاله۲۰۱۶مجله دانشکده پزشکی اصفهانفریبرز خوروش، سید امیررضا هوشمند

    مقدمه: میگرن، یک اختلال سردرد شایع می‌باشد و بیماران مبتلا، به طور شایع شکایات دهلیزی را گزارش می‌کنند. هر چند، ارتباط بین میگرن وستیبولار و علایم وستیبولار در پژوهش‌های بسیار مورد مطالعه قرار گرفته است، شیوع علایم وستیبولار در بیمارانی که به نوع وستیبولار میگرن مبتلا نیستند، کمت

  • شیوع ویروس تورکوتنو در بیماران مبتلا به هپاتیتc در شیراز ۱۳۸۸-۱۳۸۷

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکعذرا کنارکوهی، azra kenarkoohi department of virology, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iranگروه ویروس شناسی پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس تهران- ایران مهرداد روانشاد، mehrdad ravanshad department of virology, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iranگروه ویروس شناسی پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس تهران- ایران منوچهر رسولی، manoochehr rasouli department of immunology, prof. alborzi clinical microbiology research center, shiraz university of medical sciences, shiraz, iranگروه ایمنی شناسی، مرکز تحقیقات بالینی البرزی شیراز،دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران زهره شریفی

    زمینه و هدف: ویروس تورکوتنو اولین سیرکوویروس انسانی است که در سال 1997 در ژاپن از بیماران مبتلا به هپاتیت با عامل ناشناخته، جداسازی گردید. از آن زمان تا کنون مطالعات متعددی بر روی جنبه‎های مختلف عفونت زایی این ویروس انجام شده است. هدف مطالعه حاضر، شیوع ویروس تورکوتنو در مبتلایان

  • ارزیابی شیوع ضایعات دهانی در بیماران مبتلا به کولیت اولسراتیو: یک مطالعه ی مقطعی

    مقاله۲۰۲۵مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانمائده صالحی، ضیا الدین اولادی، سارا آهنگری، ابوالفضل حسین نتاج

    سابقه و هدف: کولیت اولسراتیو یکی از شایع‌ترین انواع بیماری‌های التهابی روده است که علاوه بر درگیری دستگاه گوارش، با تظاهرات خارج‌روده‌ای متعددی همراه می‌باشد. حفره دهان به‌عنوان بخشی از دستگاه گوارش، به‌طور شایع درگیر شده و ضایعات دهانی می‌توانند همزمان با فعالیت بیماری ظاهر، و ی