ارتباط ناباروری مردان با مارکرهای پلی مورفیک ژن jhdm2a
چکیده
تغییراتی در فنوتیپ که بوسیله مکانیسم هایی،به غیر ازمکانیسم هایی که سبب تغییردرتوالیdna می گردد، ایجاد می شوند را اپی ژنتیک می نامند. در بین این تغییرات متیلاسیون هیستون ها که حافظه سلولی نیز نامیده می شود بسیار حائز اهمیت می باشدو به عنوان یک تغییر هیستونی ثابت و پایدار مطرح است.بنابراین اهمیت هیستون دمتیلاز ها مورد سوال واقع شد. در سال 2004 پروتئین lsd1/kdm1 به عنوان اولین هیستون لیزین دمتیلاز یافت شد و سپس در سال 2006 کلاس جدیدی از دمتیلازهای حاوی دمینjumonji شناسایی شد. jhdm2a، هیستون دمتیلاز حاوی دمینjmjc که در ناحیه 2p11.2 قرار دارد، به طور ویژه لیزین 9 هیستونh3 را در حالت های مونو و دی متیله، دمتیله می نماید. به نظر می رسد این ژن در مرحله پاکیتن میوز در اسپرم ها بیان می شود و سبب فشردگی کروماتین می گردد.jhdm2a به طور مستقیم به پروموتر پروتئین گذرای هسته ای1 (tnp1)و پروتامین1(prm1) متصل می شود و سبب کنترل بیان این ژن ها می گردد. محصول آن ها برای بسته بندی و فشرده سازی کروماتین اسپرم مورد نیازمی باشد.به این دلایل ژن jhdm2a با ناباروری در ارتباط است. در این مطالعه 100 مرد نابارور که در آزمایش اسپرموگرام آزوسپرم و الیگوسپرم بودن آن ها ثابت شده است، و 50 مرد بارور با استفاده از روش هایtetra primer arms-pcr و rflp-pcr برای تشخیص ارتباط مارکرهای پلی مورفیکrs11677451 و rs2030259 مربوط به ژنjhdm2a با ناباروری در مردان مورد بررسی قرار گرفته اند. نتایج نشان می دهد که توزیع فراوانی پلی مورفیسمrs11677451، در بین سه گروه مورد مطالعه کنترل، آزوسپرمیا و الیگوسپرمیا یکسان نیست. بین دو گروه کنترل و الیگوسپرمیا تفاوت معناداری وجود ندارد اما مقایسه این دو گروه با آزوسپرمیا با محاسبه 03/0pvalue= ارتباط معناداری را نشان داد. در رابطه باrs2030259 نیز، توزیع فراوانی دربین سه گروه مورد مطالعه کنترل، آزوسپرمیا و الیگوسپرمیا یکسان نیست. بین دو گروه آزوسپرمیا و الیگوسپرمیا تفاوت معناداری وجود ندارد اما مقایسه این دو گروه با گروه کنترل با محاسبه 04/0 p value=ارتباط معناداری را نشان داد. با توجه به نتایج بدست آمده، از این ژن می توان به عنوان یک مارکر برای شناسایی ناباروری در مردان استفاده کرد