پایان‌نامه

بررسی جهش های ژن fanca و تاثیر آنها بر بیان این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کمخونی فانکونی

علی اکبر صفارمقدم

چکیده

کمخونی فانکونی ، یک سندرم با تمایل به نارسایی مغز استخوان و بدخیمی است. ازخصوصیات بارز آن میتوان به نارسایی پیشرونده مغز استخوان ، استعداد ابتلا به انواع سرطان ها خصوصا aml وناهنجاریهای مادرزادی از جمله نداشتن یا بد شکلی های انگشت شست دست و عدم تشکیل استخوان ساعد، اشاره کرد. الگوی توارثی این بیماری آتوزوم مغلوب و در نوع b آن، وابسته به جنس است. تشخیص قطعی بیماری تست شکست کروموزومی با عوامل شیمیایی مثل میتومایسین سی ، یا دی اپکسی بوتان ، که همگی عوامل بر هم زننده اتصالات dna هستند، امکانپذیر می باشد. تاکنون 15 ژن مسبب برای این بیماری شناسایی شده که از این میان ژن fanca بیشترین موارد را به خود اختصاص داده است.در این بررسی ما به غربالگری موتاسیون های ژن fanca و تاثیرآنها بر بیان این ژن دربیماران ایرانی مبتلا به بیماری کمخونی فانکونی که با تست میتومایسین سی وعلائم کلینیکی مربوطه تشخیص داده شده اند، می پردازیم. از 318 خانواده ارجاع شده به سازمان انتفال خون ایران و بیمارستان محک برای آنالیز شکست کروموزومی با تست میتومایسین سی، 70 خانواده تست میتومایسین سی مثبت داشتند. از این میان، 40 خانواده در این مطالعه شرکت کردند. 36 خانواده شرکت کرده در مطالعه یک فرزند مبتلا و 4 خانواده دیگر دو فرزند مبتلا به کمخونی فانکونی داشتند. از 44 بیمار مورد بررسی، 17 مورد مرگ و11 مورد پیوند مغز استخوان داشتند. بعد از گرفتن نمونه خون از بیماران،rna استخراج، cdna ساخته شد. cdna هر بیمار با 21 جفت پرایمر همپوشان تکثیر ومورد بررسی قرار گرفت. از تکنیک hrm برای غربالگری و از نرم افزار linreg برای بررسی بیان ژن fanca استفاده گردید. در مجموع دو تا کدون ایست جدید، دو تا تغییردرفریم و سپس کدون ایست جدید، یک حذف شدگی بزرگ جدید و یک تغییر در اسید آمینه شناسایی شدند. بیان ژن fanca دراین بیماران با استفاده از نرم افزار linreg بررسی شده که همگی کاهش بیان را نشان دادند.

اساتید راهنما و مشاور

فروزنده محجوبی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML

    مقاله۲۰۰۹فصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، هاجر میرمنگره، علی‌اکبر پورفتح‌اله، رمضانعلی شریفیان

    چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود

  • ارزیابی جهش jak۲ v۶۱۷f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml

    مقالهفصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، b. poopak دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران هاجر میرمنگره، h. mirmongereh دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) علی اکبر پورفتح اله، a.a. pourfathollah استاد دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) رمضانعلی شریفیان

    چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود

  • جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

    مقالهفصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانآلما فرنود، alma farnood imam khomeini hospital, tehran medical university, tehran, iran.بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران نصرت آلله نادری، nosratollah naderi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی منیژه حبیبی، manijeh habibi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی هدیه بالایی

    سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن

  • ارزیابی فراوانی جهش های ژن kras در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانفاطمه رودباری، fatemeh roudbari department of virology, university of mazandaran, mazandaran, iran.گروه ویروس شناسی، دانشگاه مازندرا بهزاد پوپک، behzad poopak islamic azad university, tehran medical sciences branch, khaghani st., shariati ave., tehran, iran. post code: 19395/1495. tel: +98- 21- 22264144تهران، خیابان شریعتی، خیابان خاقانی، کد پستی: 1495/19395. تلفن: 021-22264144 فاطمه شیخ سفلی، fatemeh sheikhsofla department of cell and molecular biology, university of mazandaran, mazandaran, iran.گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه مازندران مجتبی قدیانی

    زمینه و هدف: ژن kirsten rat sarcoma (kras) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی بادی های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می باشد. جهش در kras در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می شود. فراوانی بالای این ج

  • بررسی جهش های اگزونی ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

    مقالهپژوهندهدکتر رحیم آقازاده3 ، دکتر فرامرز درخشان1، دکتر محمد رضا زالی، rahim aghazadeh3, faramarz derakhshan1, mohammad reza zali دکتر نصرت اله نادری، nosratollah naderi دکتر آلما فرنود، alma farnood research institute of gastroenterology and liver disease (rcgld), taleghani hospital, yemen st., velenjak, tehran, iran.تهران، بزرگراه چمران، خیابان یمن، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات بیماریهای گوارش و کبد منیژه حبیبی

    سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن

  • بررسی جهش c.۶۳۷+۱g>tدر ژن cabp۲ در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی اسپورادیک

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumاحمدرضا صالحی چالشتری، ahmad reza i salehi chaleshtor محمد امین طباطبائی فر، mohammad amin tabatabaiefar حمیدرضا صالحی، hamid reza salehi مرتضی هاشم زاده چالشتری

    شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به