پایان‌نامه

بررسی جهش های اگزون 24 ژن scn4a در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم میوتونی غیر دیستروفیک

افشین خرمی

چکیده

سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلر (clcn1) منجر به این بیماری شده و علائم فنوتیپی مربوط به این بیماران بسیار شبیه به هم می باشد.

اساتید راهنما و مشاور

محمد مهدی حیدری، مهری خاتمی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

    مقاله۲۰۱۷مجله علوم پزشکی رازیحسامی ذکایی, فائزه، حیدری, محمد مهدی، خاتمی, مهری، نفیسی, شهریار

    Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gen

  • ارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML

    مقاله۲۰۰۹فصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، هاجر میرمنگره، علی‌اکبر پورفتح‌اله، رمضانعلی شریفیان

    چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود

  • ارزیابی جهش jak۲ v۶۱۷f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml

    مقالهفصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، b. poopak دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران هاجر میرمنگره، h. mirmongereh دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) علی اکبر پورفتح اله، a.a. pourfathollah استاد دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) رمضانعلی شریفیان

    چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود

  • جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

    مقالهفصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانآلما فرنود، alma farnood imam khomeini hospital, tehran medical university, tehran, iran.بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران نصرت آلله نادری، nosratollah naderi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی منیژه حبیبی، manijeh habibi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی هدیه بالایی

    سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن

  • شیوع موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا

    مقاله۲۰۱۷فصلنامه پژوهشی خونزهرا تراب، بهزاد پوپک، علی اکبر موثق پور اکبری، محمدرضا یونسی

    چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1 منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتل

  • ارزیابی فراوانی جهش های ژن kras در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانفاطمه رودباری، fatemeh roudbari department of virology, university of mazandaran, mazandaran, iran.گروه ویروس شناسی، دانشگاه مازندرا بهزاد پوپک، behzad poopak islamic azad university, tehran medical sciences branch, khaghani st., shariati ave., tehran, iran. post code: 19395/1495. tel: +98- 21- 22264144تهران، خیابان شریعتی، خیابان خاقانی، کد پستی: 1495/19395. تلفن: 021-22264144 فاطمه شیخ سفلی، fatemeh sheikhsofla department of cell and molecular biology, university of mazandaran, mazandaran, iran.گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشگاه مازندران مجتبی قدیانی

    زمینه و هدف: ژن kirsten rat sarcoma (kras) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی بادی های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می باشد. جهش در kras در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می شود. فراوانی بالای این ج